Zamislite ovo: u Crnoj Gori postoji registrirana, moderna, ciljana terapija za rijetku nasljednu bolest X vezanu hipofosfatemiju, a nema nijednog registriranog pacijenta! Da, dobro ste pročitali. Oko 30 ljudi u zemlji živi s ovom bolesti, ali službeno – nema ih. Kako je to moguće? Izgleda da je bolest toliko nepoznata da je ni liječnici ne prepoznaju, a simptomi se lako miješaju s drugim, češćim bolestima.
X vezana hipofosfatemija je poremećaj metabolizma fosfora, ključnog za rast i razvoj kostiju. Simptomi se javljaju već u prvoj godini života: zakrivljene noge, otežan hod, bolovi, kašnjenje u rastu i nicanju zubi. Ali, dok kod rahitisa vitamin D može izliječiti simptome, kod ove bolesti deformiteti ostaju i bol traje zauvijek.
Liječnici upozoravaju da je dijagnostika jednostavna – dovoljno je testirati razinu fosfora u krvi. Ipak, zbog neznanja, pacijenti ostaju nepriznati i bez adekvatne skrbi. To znači da djeca odrastaju s bolovima, deformitetima, a odrasli se suočavaju s kroničnim bolom, osteoartritisom i potrebom za operacijama već u tridesetim godinama.
Da stvar bude gora, u Crnoj Gori ne postoji ni udruga pacijenata s ovom bolesti. Ljudi se srame, skrivaju svoje probleme, a društvo o njima ne zna ništa. Nacionalna organizacija za rijetke bolesti ima oko 28 članova s različitim dijagnozama, ali nitko s X vezanom hipofosfatemijom nije registriran.
Zahvaljujući suvremenoj biološkoj terapiji, djeca s dijagnozom mogu imati normalno i bezbrižno djetinjstvo, ali samo ako se bolest prepozna na vrijeme. Zato je važno da svi – od roditelja do liječnika – budu upoznati sa simptomima i da se ne ignoriraju deformiteti nogu kod djece.
Ova medicinska misterija je alarm za cijeli zdravstveni sustav: imamo lijek, ali nemamo pacijente. Je li problem u neznanju, stigmatizaciji ili nečemu drugom? Jedno je sigurno – vrijeme je da se o ovoj bolesti priča glasnije, da se pacijenti pronađu i da im se pruži šansa za život bez boli.
Ako ste ikada vidjeli dijete sa zakrivljenim nogama ili ste primijetili da se dijete teško kreće, možda je vrijeme da se zapitate – je li to samo fiziološki razvoj ili nešto mnogo ozbiljnije? Ne zatvarajte oči pred ovom tihom patnjom. A ako imate neki svoj „x“ u životu, podijelite ga u komentarima – možda baš vaša priča nekome promijeni život!
