Zamislite ovo: u Crnoj Gori postoji registrovana, savremena, ciljana terapija za rijetku nasljednu bolest X vezanu hipofosfatemiju, a nema nijednog registrovanog pacijenta! Da, dobro ste pročitali. Oko 30 ljudi u zemlji živi sa ovom bolešću, ali zvanično – nema ih. Kako je to moguće? Izgleda da je bolest toliko nepoznata da ni ljekari je ne prepoznaju, a simptomi se lako miješaju sa drugim, češćim oboljenjima.
X vezana hipofosfatemija je poremećaj metabolizma fosfora, ključnog za rast i razvoj kostiju. Simptomi se javljaju već u prvoj godini života: zakrivljene noge, otežan hod, bolovi, kašnjenje u rastu i nicanju zuba. Ali, dok kod rahitisa vitamin D može izliječiti simptome, kod ove bolesti deformiteti ostaju i bol traje zauvijek.
Ljekari upozoravaju da je dijagnostika jednostavna – dovoljno je testirati nivo fosfora u krvi. Ipak, zbog neznanja, pacijenti ostaju neprepoznati i bez adekvatne njege. To znači da djeca odrastaju sa bolovima, deformitetima, a odrasli se suočavaju sa hroničnim bolom, osteoartritisom i potrebom za operacijama već u tridesetim godinama.
Da stvar bude gora, u Crnoj Gori ne postoji ni udruženje pacijenata sa ovom bolešću. Ljudi se stide, kriju svoje probleme, a društvo o njima ne zna ništa. Nacionalna organizacija za rijetke bolesti ima oko 28 članova sa različitim dijagnozama, ali niko sa X vezanom hipofosfatemijom nije registrovan.
Zahvaljujući savremenoj biološkoj terapiji, djeca sa dijagnozom mogu imati normalno i bezbrižno djetinjstvo, ali samo ako se bolest prepozna na vrijeme. Zato je važno da svi – od roditelja do ljekara – budu upoznati sa simptomima i da se ne ignorišu deformiteti nogu kod djece.
Ova medicinska misterija je alarm za cijeli zdravstveni sistem: imamo lijek, ali nemamo pacijente. Da li je problem u neznanju, stigmatizaciji ili nečemu drugom? Jedno je sigurno – vrijeme je da se o ovoj bolesti priča glasnije, da se pacijenti pronađu i da im se pruži šansa za život bez bola.
Ako ste ikada vidjeli dijete sa zakrivljenim nogama ili ste primijetili da se dijete teško kreće, možda je vrijeme da se zapitate – da li je to samo fiziološki razvoj ili nešto mnogo ozbiljnije? Ne zatvarajte oči pred ovom tihom patnjom. A ako imate neki svoj „x“ u životu, podijelite ga u komentarima – možda baš vaša priča nekome promijeni život!
