Представьте себе: в Черногории зарегистрирована современная, целевая терапия для редкого наследственного заболевания X-связанной гипофосфатемии, но нет ни одного зарегистрированного пациента! Да, вы не ослышались. Около 30 человек в стране живут с этим заболеванием, но официально — их нет. Как такое возможно? Похоже, что болезнь настолько малоизвестна, что даже врачи её не распознают, а симптомы легко путают с другими, более распространёнными заболеваниями.
X-связанная гипофосфатемия — это нарушение обмена фосфора, ключевого для роста и развития костей. Симптомы проявляются уже в первый год жизни: искривление ног, затруднённая ходьба, боль, задержка роста и прорезывания зубов. Но в отличие от рахита, где витамин D может вылечить симптомы, при этом заболевании деформации остаются, а боль продолжается постоянно.
Врачи предупреждают, что диагностика проста — достаточно проверить уровень фосфора в крови. Тем не менее, из-за незнания пациенты остаются нераспознанными и без адекватного лечения. Это значит, что дети растут с болью и деформациями, а взрослые сталкиваются с хронической болью, остеоартритом и необходимостью операций уже в тридцатилетнем возрасте.
Что ещё хуже, в Черногории нет ни одной организации пациентов с этим заболеванием. Люди стыдятся, скрывают свои проблемы, а общество ничего о них не знает. Национальная организация редких заболеваний насчитывает около 28 членов с разными диагнозами, но ни одного с X-связанной гипофосфатемией.
Благодаря современной биологической терапии дети с диагнозом могут иметь нормальное и беззаботное детство, но только если болезнь распознана вовремя. Поэтому важно, чтобы все — от родителей до врачей — знали симптомы и не игнорировали искривления ног у детей.
Эта медицинская загадка — сигнал для всей системы здравоохранения: у нас есть лекарство, но нет пациентов. В чём проблема — в незнании, стигматизации или в чём-то ещё? Одно ясно — пора говорить об этом заболевании громче, находить пациентов и давать им шанс на жизнь без боли.
Если вы когда-либо видели ребёнка с искривлёнными ногами или заметили, что ребёнку трудно ходить, возможно, пора задуматься — это просто физиологическое развитие или нечто гораздо серьёзнее? Не закрывайте глаза на эту тихую боль. А если у вас есть своя «X» в жизни, поделитесь ею в комментариях — возможно, ваша история изменит чью-то жизнь!
